By anne33

                บีตาธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปรกติของยีนบีตาโกลบิน ที่ทำให้การสร้างสายโปรตีนบีตาโกลบินลดลงหรือไม่สร้างเลย ในคนปกติมียีนที่สร้างสาย ชนิดเบต้า 1 ชุด หรือ 2 ยีน ความผิดปรกติส่วนใหญ่เกิดจากมีเบสเปลี่ยนแปลงไปเฉพาะจุด หรือเบสไม่กี่ตัวขาดหายไป (small deletion) หรือเกินมา (small insertion)  ซึ่งไม่ใช่เกิดจากการหายไปของยีน (deletion) เหมือนแอลฟาธาลัสซีเมีย   ความรุนแรงของบีตาธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ ว่าจะยังคงสร้างสายโปรตีนบีตาโกลบินได้หรือไม่ ซึ่งเบต้าธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ชนิด

                1. β0thalassemia เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติในการถอดรหัสยีนไปเป็นโปรตีนของสาย β0-thlassemia จึงไม่มี Hb A ในเม็ดเลือดแดงเลย ทำให้สายแอลฟาที่อิสระไม่คงทน  (unstable) และเปลี่ยนรูป (denature) ตกตะกอนเป็น Heinz body  อยู่ในเม็ดเลือดแดงตัวอ่อน เม็ดเลือดแดงจึงถูกจับกินโดย phagocyte ดังนั้นภาวะซีดจึงเกิดได้ 2 ขบวนการ คือ การแตกของเม็ดเลือดแดง และการสร้างที่ผิดปกติ

                2. β+halassemia มีความผิดปกติในการถอดรหัสยีนเป็นโปรตีนสายเบต้า (transcription) ที่ยังสามารถสร้างสายเบต้าโกลบินปกติได้  แต่ในปริมาณที่ลดลง ในผู้ป่วย β+– thalassemia จึงทำให้มีการสร้าง Hb A ได้น้อยลง ทำให้มีอาการซีดตั้งแต่ปานกลางจนถึงรุนแรงขึ้นกับความสามารถในการสร้างสายเบต้าได้มากเท่าใด และขึ้นกับความสามารถในการสร้าง Hb F และHb A2 ออกมาแทน Hb A ได้มากน้อยเพียงใด สำหรับ heterozygous β – thalassemia ( β – thalassemia minor )หรือ β – thalassemia trait มีความผิดปกติของยีนเบต้าเพียงข้างเดียว


0 Responses to “เบตาธาลัสซีเมีย”



  1. Leave a Comment

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s




December 2016
M T W T F S S
« Aug    
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  

Recent Entries


%d bloggers like this: