By anne33

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน

 

 

ฮีโมโกลบิน

  • เป็นส่วนประกอบที่สำคัญของม็ดเลือดแดง ทำหน้าที่นำออกซิเจนไปหล่อเลี้ยงเซลล์และเนื้อเยื่อตามอวัยวะต่างๆของร่างกาย ในแต่ละอณูของฮีโมโกลบิน ประกอบด้วยโกลบิน 2 ชนิด คือ ชนิดที่อยู่ในกลุ่มแอลฟา (a-globin chain cluster) และชนิดที่อยู่ในกลุ่มบีตา (b-globin chain cluster) ชนิดละ 2 สาย จับอยู่ด้วยกันเป็น tetramer ตัวอย่างเช่น ฮีโมโกลบินเอ (HbA) ประกอบด้วยสายแอลฟาโกลบิน 2 สาย และสายบีตาโกลบิน 2 สาย มีสูตรโครงสร้าง คือ a2b2 เป็นต้น ดังรูป

 

การสร้างสายโกลบินจะถูกควบคุมโดยยีน 2 กลุ่ม  ได้แก่

  • ยีนกลุ่มแอลฟา อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 16 ยีนในกลุ่มนี้มีหลายยีนได้แก่ ยีน z สร้างสายโกลบินที่เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินในระยะตัวอ่อน (embryonic Hb) ส่วนยีน a2 และ a1 สร้างสายโกลบินที่เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินเอฟ (a2 g2) ของทารกในครรภ์ และของฮีโมโกลบินเอ (a2b2) ในผู้ใหญ่
  • ยีนกลุ่มบีตา อยู่บนแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 11โดยยีน e สร้างสายโกลบินที่เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินในระยะตัวอ่อน ยีน Gg และ Ag สร้างสายโกลบินที่เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินเอฟ และยีน b สร้างสายโกลบินที่เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินเอ การเรียงตัวของยีนในกลุ่มบีตาและแอลฟาโกลบิน และชนิดของฮีโมโกลบินที่เกิดจากยีนทั้งสอง แสดงในรูป


0 Responses to “Thalassemia”



  1. Leave a Comment

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s




December 2016
M T W T F S S
« Aug    
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  

Recent Entries


%d bloggers like this: